Bioinformatika adalah suatu ilmu yang
mempelajari penerapan teknik komputasional untuk menganalisis informasi
biologis yang disimpan dalam suatu database. Penerapan dibidang bioinformatika
mencakup beberapa metode antara lain matematika, statistika dan informatika
untuk membantu memecahkan masalah biologis terutama yang berkaitan dengan
penggunaan sekuens DNA dan asam amino.
Kemajuan teknik biomolekular dalam mengungkap
teknik sekuens DNA dari protein (sejak awal 1950-an) dan asam nukleat (sejak
1960-an) mengawali perkembangan basis data dan teknik analisis sekuens
biologis. Penemuan teknik sekuensing DNA pada pertengahan 1970-an menjadi
landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang telah diungkapkan pada
tahun 1980-an dan 1990-an. Hal inilah yang menjadi jalan pembuka bagi
proyek-proyek pengungkapan genom, meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan
analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.
Perkembangan Internet yang semakin pesat juga
mendukung berkembangnya bioinformatika. Basis data bioinformatika yang
terhubung melalui Internet memudahkan para ilmuwan untuk mengumpulkan hasil
sekuensing ke dalam basis data tersebut maupun memperoleh sekuens biologis
sebagai bahan analisis.
Berikut ini adalah bidang-bidang yang terkait
dengan penerapan Bio-Informatika :
Biophysics
Biologi molekul merupakan pengembangan yang
lahir dari biophysics. Biophysics adalah sebuah bidang interdisipliner yang
mengaplikasikan teknik- teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan
fungsi biologi (British Biophysical Society).
Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari
sintesis kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang digunakan
untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge Healthech Institute’s Sixth
Annual Cheminformatics conference). Ruang lingkup akademis dari cheminformatics
ini sangat luas. Contoh bidang minatnya antara lain: Synthesis Planning,
Reaction and Structure Retrieval, 3-D Structure Retrieval, Modelling,
Computational Chemistry, Visualisation Tools and Utilities.
Computational
Biology
Computational biology merupakan bagian dari
Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat dengan bidang
Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah gerak evolusi,
populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul dan
sel.
Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang menganalisa
atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih.
Mathematical
Biology
Mathematical biology lebih mudah dibedakan
dengan Bioinformatika daripada computational biology dengan Bioinformatika.
Mathematical biology juga menangani masalah-masalah biologi, namun metode yang
digunakan untuk menangani masalah tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak
perlu diimplementasikan dalam software maupun hardware.
Pharmacogenomics
Pharmacogenomics adalah aplikasi dari
pendekatan genomik dan teknologi pada identifikasi dari target-target obat.
Contohnya meliputi menjaring semua genom untuk penerima yang potensial dengan
menggunakan cara Bioinformatika, atau dengan menyelidiki bentuk pola dari
ekspresi gen di dalam baik patogen maupun induk selama terjadinya infeksi, atau
maupun dengan memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan dalam
tumor atau contoh dari pasien untuk kepentingan diagnosa (kemungkinan untuk
mengejar target potensial terapi kanker).
Proteomics
Istilah proteomics pertama kali digunakan
untuk menggambarkan himpunan dari protein-protein yang tersusun (encoded) oleh
genom. Ilmu yang mempelajari proteome, yang disebut proteomics, pada saat ini
tidak hanya memperhatikan semua protein di dalam sel yang diberikan, tetapi
juga himpunan dari semua bentuk isoform dan modifikasi dari semua protein,
interaksi diantaranya, deskripsi struktural dari proteinprotein dan
kompleks-kompleks orde tingkat tinggi dari protein, dan mengenai masalah
tersebut hampir semua pasca genom.
Manfaat Bioinformatika :
a. Bioinformatika
dalam bidang Klinis
Perananan Bioinformatika dalam bidang klinis
ini sering juga disebut sebagai informatika klinis (clinical informatics).
Aplikasi dari clinical informatics ini adalah berbentuk manajemen data-data
klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang dikembangkan
oleh Clement J. McDonald dari Indiana University School of Medicine pada tahun
1972 [5]. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien
penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan pada berbagai
penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa diagnosa laboratorium, hasil
konsultasi dan saran, foto ronsen, ukuran detak jantung, dll. Dengan data ini
dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu.
Lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk
mengetahui penyakit genetik seseorang, sehingga personal care terhadap pasien
menjadi lebih akurat.
b. Bioinformatika
dalam bidang Virologi
Khusus di bidang Virologi (ilmu virus),
kemajuan bioinformatika telah berperan dalam mempercepat kemajuan ilmu ini.
Sebelum kemajuan bioinformatika, untuk mengklasifikasikan virus kita harus
melihat morfologinya terlebih dahulu. Untuk melihat morfologi virus dengan
akurat, biasanya digunakan mikroskop elektron yang harganya sangat mahal
sehingga tidak bisa dimiliki oleh semua laboratorium. Selain itu, kita harus
bisa mengisolasi dan mendapatkan virus itu sendiri.
c. Bioinformatika
Untuk Penemuan Obat
Cara untuk menemukan obat biasanya dilakukan
dengan menemukan zat/senyawa yang dapat menekan perkembangbiakan suatu agent penyebab
penyakit. Karena perkembangbiakan agent tersebut dipengaruhi
oleh banyak faktor, maka faktor-faktor inilah yang dijadikan target.
Diantaranya adalah enzim-enzim yang diperlukan untuk perkembangbiakan
suatu agent Mula mula yang harus dilakukan adalah analisa struktur dan
fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau mensintesa zat/senyawa yang dapat
menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut.
d. Bioinformatika
Untuk Identifikasi Agent Penyakit Baru
Bioinformatika juga menyediakan tool yang
sangat penting untuk identifikasi agent penyakit yang belum dikenal
penyebabnya. Banyak sekali penyakit baru yang muncul dalam dekade ini, dan
diantaranya yang masih hangat adalah SARS (Severe
Acute Respiratory Syndrome).
e. Bioinformatika
Untuk Identifikasi Agent Penyakit Baru
Bioteknologi telah diterapkan secara luas
dalam bidang pertanian, antara lain yaitu:
- Pupuk Hayati (biofertiliser) yaitu suatu
bahan yang berasal dari jasad hidup, khususnya mikrobia yang digunakan untuk
meningkatkan kuantitas dan kualitas produksi tanaman.
-Kultur in vitro, yaitu pembiakan tanaman
dengan menggunakan bagian tanaman yang ditumbuhkan pada media bernutrisi dalam
kondisi aseptik.
-Kultur in vitro memungkinkan perbanyakan
tanaman secara massal dalam waktu yang singkat.
-Teknologi DNA Rekombinaan, pengembangan
tanaman transgenik, misalnya galur tanaman transgenik yang membawa gen cry dari
Bacillus thuringiensis untuk pengendalian hama.
·
TEKNOLOGI
DAN PENERAPAN BIOINFORMATIKA
Program-program
Bioinformatika
Sehari-harinya bionformatika dikerjakan
dengan menggunakan program pencarisekuen (sequence search) seperti BLAST,
program analisa sekuen (sequence analysis) seperti EMBOSS dan paket Staden,
program prediksi struktur seperti THREADER atau PHD atau program imaging/modelling seperti
RasMol dan WHATIF. Contoh-contoh di atas memperlihatkan bahwa telah banyak
program pendukung yang mudah di akses dan dipelajari untuk menggunakan
Bioinformatika.
Teknologi
Bioinformatika Secara Umum
Pada saat ini banyak pekerjaan Bioinformatika
berkaitan dengan teknologidatabase. Penggunaan database ini meliputi baik
tempat penyimpanan database “umum” seperti GenBank atau PDB maupun database
“pribadi”, seperti yang digunakan oleh grup riset yang terlibat dalam proyek
pemetaan gen atau database yang dimiliki oleh perusahaan-perusahaan
bioteknologi. Konsumen dari data Bioinformatika menggunakan platform jenis
komputer dalam kisaran: mulai dari mesin UNIX yang lebih canggih dan kuat yang
dimiliki oleh pengembang dan kolektor hingga ke mesin Mac yang lebih bersahabat
yang sering ditemukan menempati laboratorium ahli biologi yang tidak suka
komputer.
Database dari sekuen data yang ada dapat
digunakan untuk mengidentifikasihomolog pada molekul baru yang telah dikuatkan
dan disekuenkan di laboratorium. Dari satu nenek moyang mempunyai sifat-sifat
yang sama, atau homology, dapat menjadi indikator yang sangat kuat di dalam
Bioinformatika. Setelah informasi dari database diperoleh, langkah berikutnya
adalah menganalisa data. Pencarian database umumnya berdasarkan pada hasil
alignment / pensejajaran sekuen, baik sekuen DNA maupun protein. Kegunaan dari
pencarian ini adalah ketika mendapatkan suatu sekuen DNA/protein yang belum
diketahui fungsinya maka dengan membandingkannya dengan yang ada dalam database
bisa diperkirakan fungsi daripadanya. Salah satu perangkat lunak pencari
database yang paling berhasil dan bisa dikatakan menjadi standar sekarang
adalah BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) yang merupakan program
pencarian kesamaan yang didisain untuk mengeksplorasi semua database sekuen
yang diminta, baik itu berupa DNA atau protein. Program BLAST juga dapat
digunakan untuk mendeteksi hubungan di antara sekuen yang hanya berbagi daerah
tertentu yang memiliki kesamaan.
Data yang memerlukan analisa Bioinformatika
dan mendapat banyak perhatiansaat ini adalah data hasil DNA chip. Dengan
perangkat ini dapat diketahui kuantitas dan kualitas transkripsi satu gen
sehingga bisa menunjukkan gen-gen apa saja yang aktif terhadap perlakuan
tertentu, misalnya timbulnya kanker, dan lain-lain.
KONDISI DAN
PENERAPAN BIOINFORMATIKA DI INDONESIA
Kondisi
Bioinformatika di Indonesia
Di Indonesia, Bioinformatika masih belum
dikenal oleh masyarakat luas. Hal inidapat dimaklumi karena penggunaan komputer
sebagai alat bantu belum merupakan budaya. Bahkan di kalangan peneliti sendiri,
barangkali hanya para peneliti biologi molekul yang sedikit banyak mengikuti
perkembangannya karena keharusan menggunakan perangkat-perangkat Bioinformatika
untuk analisa data. Sementara di kalangan TI masih kurang mendapat perhatian.
Ketersediaan database dasar (DNA, protein) yang bersifat terbuka/gratis
merupakan peluang besar untuk menggali
informasi berharga daripadanya. Database genom manusia sudah disepakati akan
bersifat terbuka untuk seluruh kalangan, sehingga dapat digali/diketahui
kandidat-kandidat gen yang memiliki potensi kedokteran/farmasi. Dari sinilah
Indonesia dapat ikut berperan mengembangkan Bioinformatika. Kerjasama antara
peneliti bioteknologi yang memahami makna biologis data tersebut dengan
praktisi TI seperti programmer, dan sebagainya akan sangat berperan dalam
kemajuan Bioinformatika Indonesia nantinya.
Penerapan
Bioinformatika di Indonesia
Sebagai kajian yang masih baru, Indonesia
seharusnya berperan aktif dalammengembangkan Bioinformatika ini. Paling tidak,
sebagai tempat tinggal lebih dari 300 suku bangsa yang berbeda akan menjadi
sumber genom, karena besarnya variasi genetiknya. Belum lagi variasi species
flora maupun fauna yang berlimpah. Memang ada sejumlah pakar yang telah
mengikuti perkembangan Bioinformatika ini, misalnya para peneliti dalam Lembaga
Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam memanfaatkan kajian
Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini telah memberikan beberapa sumbangan cukup
berarti, antara lain:
Deteksi
Kelainan Janin
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama
dengan Bagian Obstetri danGinekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia
dan Rumah Sakit CiptoMangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik
genetik untuk mendeteksi secara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan
gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain,
talasemia dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin masih
berusia beberapa minggu. Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh
kekurangan salah satu zatpembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia
berat dan perlu transfusi darah seumur hidup. Sedangkan sindroma down adalah
kelebihan jumlah untaian di kromosom 21 sehingga anak tumbuh dengan retardasi
mental, kelainan jantung, pendengaran dan penglihatan buruk, otot lemah serta
kecenderungan menderita kanker sel darah putih (leukemia).
Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang
hendak menikah, atau pasanganyang salah satunya membawa kelainan kromosom, atau
pasangan yang mempunyai anak yang menderita kelainan kromosom, atau penderita
kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa
memeriksakan diri dan janin untuk memastikan apakah janin yang dikandung akan
menderita kelainan kromosom atau tidak,sehingga mempunyai kesempatan untuk
mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak setelah mendapat
konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan terjadi.
Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki
katalog 20 mutasi yang mendasaritalasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya
sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyai informasi cukup mengenai spektrum
mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan
penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk di Indonesia.
Pengembangan
Vaksin Hepatitis B Rekombinan
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama
dengan PT Bio Farma (BUMNDepartemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak
tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang
dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama
dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.
Meringankan
Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA
Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular
Dystrophy) yang menurun kinidapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi
gen. Kelumpuhan ini akibat ketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X sehingga
hanya diderita anak laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia
mengalami kelainan ini. Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun
RNA gen tersebut pada hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat
kelumpuhan saat pertumbuhannya menjadi dewasa. Gen distrofin pada kasus
kelumpuhan paling sering disebabkan oleh delesi atau hilangnya beberapa ekson
pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau DNA distrofin terdapat 78 ekson.
Diperkirakan 65 persen pasien penderita DMD mengalami delesi dalam jumlah besar
dalam gen distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti
pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas pada
bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut
dapat berakibat kematian. Teknologi rekayasa RNA seperti proses penyambungan (slicing)
ekson dalam satu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian
ekson yang masih ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino
yang membentuk protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan
melekat dengannya.
Sumber:
https://irmamino.wordpress.com/2011/05/04/bioinformatika-perkembangan-ilmu-terkait-dan-penerapannya-2/
0 komentar:
Posting Komentar